Методы диагностики при сборе анализа на муковисцидоз

Муковисцидоз: проявления, диагностика, лечение и помощь

Автор: Тамара Амелина

Муковисцидоз — редкое генетическое заболевание желез внешней секреции.

Оно поражает все органы, выделяющие слизь: бронхолегочную систему, поджелудочную железу, печень, железы кишечника, потовые, слюнные и половые железы. При муковисцидозе железы производят вязкий секрет, который не дает внутренним органам полноценно функционировать. Особенно поражаются печень, поджелудочная железа, кишечный тракт и бронхолегочная система. Легкие забиваются слизью: их работа нарушается, развиваются опасные инфекции, которые трудно лечить. Слизь, которая копится в поджелудочной железе, нарушает работу ферментов — плохо усваиваются жиры и другие жизненно важные питательные вещества.

Как проявляется муковисцидоз?

Заболевание проявляется по-разному. Это зависит от мутации гена, которая приводит к нарушению функции белкового продукта — трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР).

У некоторых людей оно проявляется сразу после рождения, и это считается «тяжелой» формой болезни. Если мутации «мягкие», муковисцидоз проявляются позднее, в 10-15 лет.

Признаки муковисцидоза у детей:

  • Наблюдается кишечная непроходимость (вздутие живота, рвота желчью, беспокойство, вялость, снижение активности, повышение температуры, учащенное сердцебиение, изменения в общем анализе крови);
  • Кожа приобретает «соленый» привкус;
  • Медленно растет вес;
  • Наблюдается частый, обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул или его задержка;
  • Сильно повышается аппетит;
  • Выпадает прямая кишка;
  • Постоянно случается приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто-гнойной мокротой (усиливается ночью или при пробуждении, случаются повторные затяжные, всегда двусторонние пневмонии и бронхиты);
  • Возникает одышка;
  • Появляется слабость;
  • Деформируется грудная клетка (форма становится килевидная, бочкообразная или воронкообразная);
  • Меняется форма ногтей (в виде «часовых стекол») и концевых фаланг пальцев (в виде «барабанных палочек»).
Фото: idoctor.kz

Фото: pro-md.ru

Взрослые больные страдают заболеваниями верхних и нижних дыхательных путей, кишечно-желудочного тракта. Постоянно повторяются бронхиты и бронхопневмонии. Также у больных муковисцидозом бывает диареи с большим количеством каловых масс, приступы кишечной непроходимости, боли в животе.

Наблюдается полипоз носа, человек постоянно кашляет по непонятной причине. Может развиваться остеопения (снижение плотности костной ткани) и остеопороз (повышение хрупкости костей) с риском тяжелых переломов. Воспалительный процесс поражает суставы, развивается артрит. У некоторых развивается сахарный диабет и цирроз печени.

Большинство мужчин с муковисцидозом не могут иметь детей естественным путем: мужское бесплодие развивается из-за непроходимости семявыносящих протоков. Это не влияет на сексуальные способности, а с помощью репродуктивных технологий мужчины с муковисцидозом могут иметь детей. Женщины с муковисцидозом обычно могут иметь детей естественным путем.

Диагностика заболевания

Новорожденных проверяют на муковисцидоз с 2006 года. Если скрининговый тест положительный, ребенок попадает в группу особого контроля, и уже к месяцу врачи могут поставить точный диагноз.

Основные критерии при диагностике муковисцидоза:

  • наличие характерной клинической картины;
  • положительная потовая проба (исследование электролитов пота, основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз);
  • обнаружение двух генных мутаций, специфических для муковисцидоза.

Обычно детей с муковисцидозом наблюдают врач-пульмонолог и врач-педиатр, а также врач-генетик. Заболевание поражает многие органы и требует комплексной терапии, поэтому пациентов наблюдают врачи разных профилей.

Как лечат муковисцидоз?

Сегодня основная задача в лечении муковисцидоза — замедлить прогрессирование болезни. Из-за того, что заболевание задевает все системы организма, требуется постоянное активное лечение: борьба с хронической инфекцией дыхательных путей, контроль питания, снижение бронхиальной обструкции (сужения просвета бронхов).

Состояние поддерживается дието- и витаминотерапией. При муковисцидозе в сутки нужно потреблять на 120-150% калорий больше, чем при стандартном рационе, пропорционально увеличивается потребление белка и жира. При недостаточности функции поджелудочной железы применяется ферментозаместительная терапия, для уменьшения вязкости мокроты и облегчения ее эвакуации прописывают муколитики. Для лечения печени назначаются гепатопротекторы.

В обязательном порядке проводится кинезитерапия — комплекс процедур и упражнений, который восстанавливает двигательную функцию, уменьшает риск возникновения осложнений и сохраняет общую физическую способность, способствует выделению мокроты из бронхиального дерева, улучшает вентиляцию легких и снижает риск развития множества опасных осложнений. Проводится антибактериальная терапия — плановые курсы в виде ингаляций через небулайзер, совместно с таблетками или внутривенно всем пациентам с легочными проявлениями муковисцидоза, а также при обострении заболевания и выявлении респираторной инфекции. При дыхательной недостаточности проводят кислородотерапию, а при острой дыхательной недостаточности — неинвазивную вентиляцию легких.

При необходимости используют:

  • концентраторы кислорода (портативные и стационарные);
  • откашливатели;
  • вибросистемы;
  • аппараты неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ);
  • ингаляторы и небулайзеры;
  • спирометры и дыхательные тренажеры.

Пересадка легких при муковисцидозе

Трансплантация легких — шанс для больных муковисцидозом, когда медикаментозная терапия уже не помогает.

Читайте также:
Аллергические реакции при туберкулезе у детей и взрослых

В 2016 году в Национальном медицинском исследовательском центре трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И. Шумакова трансплантацию легких впервые выполнили 13-летней Кате Матвеевой с муковисцидозом. Она — первый ребенок, которому в России пересадили легкие. Первый опыт оказался успешным: появилась возможность оказывать трансплантологическую помощь подросткам, используя органы взрослого умершего донора.

Первую в мире успешную одновременную трансплантацию печени и легких ребенку с муковисцидозом провели в начале 2019 года тоже в НМИЦ трансплантологии и искусственных органов им. Шумакова девятилетнему Мише из Южно-Сахалинска. Зарубежные трансплантологи и до этого пытались провести подобную операцию у детей этой возрастной группы, но все заканчивалось неудачно.

«Пациенты с муковисцидозом подходят к состоянию, когда трансплантация показана, обычно уже во взрослом возрасте. Все зависит от течения самого заболевания, в какой степени поражены органы, — поясняет директор Центра, главный трансплантолог Минздрава России Сергей Готье. — Либо это преимущественное поражение легких с развитием дыхательной недостаточности, и тогда показана трансплантация легких. Либо торпидное, то есть вялое, мягкое течение заболевания в отношении легких, но при этом формирование цирроза печени и показания к трансплантации печени. То есть бывают пациенты с показаниями к трансплантации печени и пациенты с показаниями к трансплантации легких. А посередине этих двух групп как раз наш Миша, которому пришлось делать сочетанную операцию в связи с тяжелым поражением и печени, и легких».

Сразу после трансплантации

Через 2 месяца после трансплантации

В настоящее время

Председатель межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом» Ирина Мясникова назвала эту операцию неоспоримым успехом. «Я очень обрадовалась, когда узнала, что Мише пересадили легкие и печень. Для больных муковисцидозом это самые-самые уязвимые органы, они больше всего страдают. Есть случаи, когда несмотря на все усилия врачей и семей с такими детьми, не получается поддержать таких пациентов. Это очень печальные ситуации, просто невозможные, особенно если речь идет о детях, которые кроме страданий ничего в этой жизни не видели. И до сих пор никакого выхода не было. Мы гордимся и рады, что именно российские врачи были первыми, кто такую уникальную операцию осуществил. Это дает надежду всем таким нашим пациентам и их родителям».

Современное лечение и разработка новых методов терапии муковисцидоза

До недавнего времени лечили только симптомы муковисцидоза. В последние годы произошел существенный прогресс в патогенетической терапии заболевания, а также возникли предпосылки для развития новых методов генной терапии.

Новый препарат «Trikafta» сочетает сразу три лекарственных средства для терапии муковисцидоза. Он разрешен к применению для пациентов с 12 (сейчас уже с 6) лет и старше, у которых есть по крайней мере одна мутация F508del в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR). Препарат уже одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) и Европейским агентством лекарственных средств (EMA), но пока не зарегистрирован в России. «Trikafta» помогает мутированному белку функционировать более эффективно. Для некоторых групп пациентов это новая терапия является единственно эффективной. Лечение одобрено приблизительно для 90% пациентов с муковисцидозом, у многих из которых не было утвержденных терапевтических вариантов.

Еще один новый препарат, применяемый при муковисцидозе — «Оркамби». Он зарегистрирован в России, и в августе 2021 года утвержден в перечень ЖНВЛП. «Оркамби» используют для коррекции генетических причин муковисцидоза. Этот препарат разработан для пациентов, у которых две генетические мутации 508del. Согласно регистру пациентов с муковисцидозом от 2017 года, такую мутацию имеют 31% детей и 23% взрослых пациентов. При применении этого препарата у пациентов увеличивается объем легких, и болезнь протекает гораздо легче.

Паллиативная помощь при муковисцидозе

Отдельной паллиативной программы для пациентов с муковисцидозом нет, но хосписы берут под опеку людей с муковисцидозом в терминальной стадии заболевания. Среди них есть те, кто ждет трансплантацию легких: в этот сложный период людям нужна и куративная, и паллиативная помощь. Если человек после трансплантации легких чувствует себя хорошо, его снимают с учета в хосписе. Если пересадка неуспешна, его оставляют на учете.

За рубежом оказание паллиативной помощи пациентам с муковисцидозом распространено широко. По словам директора Благотворительного фонда «Детский паллиатив» по научно-методической работе Натальи Савва, в Англии такие люди могут лечиться и обратиться в хоспис, лечь туда для социальной передышки, симптоматического контроля, помощи в конце жизни, их может наблюдать выездная служба. Она подчеркивает, что паллиативная помощь — это не только помощь умирающим: «У нас большинство детей (с муковисцидозом) не являются умирающими. Они долго живут с момента постановки диагноза и/или развития комплекса проблем, нарушающих качество жизни, параллельно наблюдаются специализированной и паллиативной службами, могут перейти во взрослый возраст».

Читайте также:
Симптомы, диагностика и лечение очагового туберкулеза

Помощь людям с муковисцидозом

Сын Ирины Мясниковой Алексей родился в 1989 году. То, что у ребенка не все в порядке со здоровьем, родители поняли быстро, но только через год и четыре месяца им был объявили точный диагноз сына — муковисцидоз.

Ирина Владимировна говорит, что сегодня уже трудно представить катастрофическую ситуацию, которая была 30 лет назад. В то время люди с муковисцидозом в России жили всего несколько лет, а в Англии — 12-17. Там уже было понимание, как лечить болезнь: например, применялся препарат «Креон», которого в России не было.

Алексею Мясникову врачи давали 5-6 лет жизни. Сейчас Алексей Мясников окончил университет и помогает родителям по мере сил. Ирина Мясникова является сопредседателем Всероссийского союза общественных объединений пациентов, председателем правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний. Недавно она вошла в состав Попечительского совета Фонда «Круг добра», созданного по указу Президента России

Родители мальчика не сдались, и благодаря их настойчивости и помощи в России началась системная помощь больным муковисцидозом. С 1994 года родители детей с муковисцидозом при поддержке западных врачей и благотворителей начали использовать зарубежный опыт в лечении больных, налаживали связь с ними. Люди с муковисцидозом не выздоравливали полностью, но ситуация изменилась: стало ясно, что болезни можно противостоять и с ней можно жить.

В 1997 году родители-энтузиасты из Москвы и Подмосковья создали межрегиональную общественную организацию «Помощь больным с муковисцидозом», которую в 2000 году возглавила Ирина Мясникова. Организация рассказывает обществу о заболевании и отстаивает права пациентов на лекарственное обеспечение.

В 1999 году в Москве начала действовать программа по муковисцидозу: все пациенты города, в том числе, не являющиеся инвалидами, получили право на полное лекарственное обеспечение. Сложилась целая команда врачей, которые занимались такими пациентами. При поддержке академика Александра Григорьевича Чучалина в НИИ пульмонологии открыли лабораторию по муковисцидозу. Потом благодаря настойчивости доктора Елены Львовны Амелиной в больнице № 57 им. Д. Д. Плетнева ДЗМ появилось специализированное отделение для взрослых с муковисцидозом. В 2012 году утвердили стандарты лечения таких пациентов.

Куда можно обратиться за помощью?

Адрес: ул. Москворечье, д.1;

Адрес: ул. Москворечье, д. 1; каб. 413-427 (4-ый этаж);

    ФГУ НИИ Пульмонологии ФМБА России. Лаборатория муковисцидоза (взрослый центр муковисцидоза)

Адрес: 11-я Парковая, д. 32;

Адрес: Ленинский проспект, д. 117, к. 3, 3 этаж (левое крыло);

    ФГАУ «НЦЗД» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Адрес: Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1.

Общественные организации и благотворительные фонды

Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Использовано стоковое изображение от Depositphotos.

Методы диагностики при сборе анализа на муковисцидоз

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, обусловленное изменением (мутацией) в гене, который отвечает за синтез белка, осуществляющего в клетках функцию канала для ионов хлора. Из-за нарушения функции этого канала слизь и другие секреты становятся очень густыми и вязкими в легких, поджелудочной железе и других органах. Это приводит к развитию в легких хронической инфекции, повреждающей легочную ткань; нарушению переваривания пищи, поскольку ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник, и другим клиническим проявлениям.

Читайте также:
Симптомы и лечение эндогенной бронхиальной астмы

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда больные в семье появляются только в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной муковисцидозом. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины – кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома (из 23 пар, имеющихся у человека), несущая нормальный или мутантный ген муковисцидоза, который помечен черной точкой.

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, мутации в котором вызывают муковисцидоз. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди, которые имеют один нормальный и один дефектный ген называются носителями мутантного гена. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. На схеме родословной видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. А 50% детей будут иметь один нормальный и один мутангный ген, как их родители. Это означает, что при каждой беременности родители-носители имеют шансы 3 из 4 (75%) родить здорового ребенка. Многие родители больных муковисцидозом детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. Только объяснение, что правила наследования бывают разные, и не редко больной с наследственным заболеванием может быть единственным в семье, позволяют им понять с какой ситуацией они столкнулись.

КАКИЕ ПОРАЖЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ ВЫЗЫВАЕТ МУКОВИСЦИДОЗ?

Заболевание обычно начинается в раннем возрасте. Клиницисты различают три основные формы муковисцидоза: легочную, кишечную и смешанную. Самой частой из них является смешанная форма. Она встречается примерно у 80% больных муковисцидозом. Легочная форма муковисцидоза проявляется хроническим обструктивным бронхолегочным процессом. Из-за того, что мокрота у больных густая и вязкая, она не отхаркивается. Большое количество белка в мокроте делает ее хорошей средой для развития разных микробов, в том числе стафилококков и синегнойной палочки. Развивается хронический воспалительный процесс, приводящий к разрушению легочной ткани. Кровь больных плохо насыщается кислородом, из-за чего начинают страдать сердце, печень и другие . органы. Лечение больных с легочной формой муковисцидоза требует применения мощных антибиотиков в больших дозах. При кишечной форме муковисцидоза нарушается процесс переваривания пищи, так как ферменты поджелудочной железы, расщепляющие белки и жиры, не попадают в кишечник вследствие закупорки протоков железы. Больные отстают от своих родственников в росте и весе. Основное лечение кишечной формы заключается в приеме ферментов поджелудочной железы. Эффективность этого лечения легко контролируется по количеству жира в кале ребенка. Препараты поджелудочной железы должны даваться в таком количестве, чтобы жира в кале не было. При смешанной форме муковисцидоза кишечные проявления муковисцидоза усугубляют поражение легких. Лечение смешанной формы наиболее сложное. У больных муковисцидозом, не получающих необходимого лечения, продолжительность жизни, как правило, относительно короткая.

СУЩЕСТВУЮТ ЛИ ТЕСТЫ НА РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА?

Больные с муковисцидозом могут быть выявлены с помощью скрининга новорожденных. В отличие от других наследственных болезней, выявляемых при скрининге, при которых раннее выявление заболевания позволяет его настолько эффективно лечить, что можно вообще избежать каких-либо клинических проявлений заболеваний, скрининг новорожденных при муковисцидозе преследует несколько иную цель. Врачи считают, что если муковисцидоз выявляется у новорожденного, и его начинают сразу же лечить, то ребенок нормально развивается физически и умственно. У него в меньшей степени будут поражаться легкие и другие органы, увеличится продолжительность жизни, которая в настоящее время, благодаря адекватному лечению, составляет в развитых странах более 35 лет. Скрининг на муковисцидоз начинается с того, что у новорожденного в родильном доме перед выпиской берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специально для этой цели используемую фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных, у которых есть подозрение на муковисцидоз. В этом случае ребенок через педиатра вызывается в лабораторию на повторноетестирование. Родителям педиатр сообщает, что первый тест на муковисцидоз у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Поэтому повторное тестирование образца крови у младенца, которое является очень важным, нужно сделать как можно быстрее. В большинстве случаев при повторном исследовании тест на муковисцидоз оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть разными и связанными как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет муковисцидоза, сразу же сообщается родителям, чтобы снять с них чувство страха.

Читайте также:
Диагностика, симптомы и лечение бронхиальной астмы у беременных

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ И ПОВТОРНЫЙ ЛАБОРАТОРНЫЙ ТЕСТ НА МУКОВИСЦИДОЗ ОКАЗАЛСЯ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМ?

Если и второе лабораторное исследование для выявления муковисцидоза оказалось положительным, то, в отличие от других скринируемых наследственных болезней, это еще не означает, что у ребенка есть муковисцидоз, хотя вероятность такого диагноза является высокой. Семья, в которой у ребенка повторно подтвердился положительный тест на муковисцидоз, приглашается на прием к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет муковисцидоз и организуют прием у клиницистов, являющихся специалистами в диагностике и лечении муковисцидоза. Теперь наблюдение за ребенком берет на себя группа клиницистов. Для подтверждения диагноза муковисцидоза младенцу проводят так называемый лотовый тест. Это совершенно безобидный и безболезненный тест можно провести младенцу, начиная с возраста 3-4 недели жизни. Если лотовый тест оказывается отрицательным, то ребенок считается здоровым, хотя за ним клиницисты еще будут наблюдать некоторое время. Если же потовый тест оказался положительным, то диагноз муковисцидоза считается установленным, даже до появления каких-либо клинических проявлений заболевания. В этом случае врачи назначат ребенку лечение, которое надо будет строго соблюдать. Ребенок будет периодически обследоваться группой специалистов для постоянного контроля за состоянием его здоровья.

МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Да, и довольно успешно. Для муковисцидоза возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике в каждом конкретном случае. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за муковисцидоз. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

© 2021 краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения “Красноярский краевой медико-генетический центр” (КГБУЗ “ККМГЦ”)

Методы диагностики при сборе анализа на муковисцидоз

Сейчас во многих странах всем новорожденным проводится обследование на наличие у них муковисцидоза. При выявлении в крови у ребенка повышенного уровня иммунореактивного трипсина его относят к группе риска, а окончательный диагноз устанавливается (или исключается) на основании исследования солей (хлоридов) в потовой жидкости. У многих родителей может возникать закономерный вопрос: зачем же проходить генетический тест, если диагноз ребенку уже подтвержден? Давайте разберемся.

Муковисцидоз – заболевание наследственное. И связано с нарушением работы гена CFTR на 7 хромосоме. Этот ген у всех здоровых людей вырабатывает особый белок, необходимый для поддержания малой вязкости слизи, вырабатываемой различными полыми органами (в основном, в системе дыхания и пищеварения). Если данный ген несет мутацию (поломку/дефект) на обеих 7-х хромосомах (полученных и от матери, и от отца), его белок не вырабатывается или вырабатывается в очень малом количестве. Если мутация присутствует только на одной из 7-х хромосом, это никак не проявляется и называется «носительством». Таким образом, если вашему ребенку поставлен диагноз муковисцидоз, вы и ваш супруг(а) являетесь носителями мутаций в гене CFTR.

Читайте также:
Как проявляется ателектаз легкого при раке легких

Значит, при каждой последующей беременности вы имеете высокий риск того, что родившийся ребенок также будет болен муковисцидозом. Такой риск составляет 25%.

Если же вы хотите обезопасить себя от повторного рождения у вас ребенка с муковисцидозом, необходимо сначала выяснить, какими именно мутациями (дефектами) гена CFTR вызвана болезнь у вашего ребенка. Самое простое и недорогостоящее исследование – тест на мутации, встречающиеся наиболее часто. Их около 30, и все можно протестировать одновременно. Если же при этом мутации не будут выявлены, или выявится только одна, для поиска более редких придется протестировать всю последовательность гена. Этот тест называется секвенированием. Он позволит выявить все мутации, возможно ранее не описанные ни у одного больного муковисцидозом в мире.

Когда вы будете знать, носителями каких именно мутаций вы с мужем являетесь, можно проводить их исследование плоду (при наличии беременности) или эмбриону (при зачатии с помощью ЭКО).

Сейчас наиболее распространена пренатальная диагностика – это когда во время беременности в сроке 10-12 недель делают забор плодного материала (плаценты) через прокол передней брюшной стенки. Полученный материал исследуют на носительство уже известных мутаций. Если мутаций не выявлено или выявлена только одна мутация, ребенок будет здоровым. Если же обнаружены 2 мутации, то диагноз муковисцидоза можно считать установленным и семья оказывается перед тяжелым решением сохранить беременность с тем, чтобы родить ребенка с наследственным заболеванием, или же прервать.

Более оптимальным вариантом дородовой диагностики является преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). ПГД позволяет исследовать генетический статус эмбриона, полученного при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), до его попадания в полость матки и наступления беременности. При этом вы не будете стоять перед моральной проблемой прерывания беременности и в то же время будете точно знать, что ваш будущий ребенок не будет страдать муковисцидозом.

Кроме того, в ближайшем будущем станут доступны лекарственные генные препараты, действие которых будет зависеть от типа мутации. Тогда знание о том, какая именно мутация у Вашего ребенка,будет определяющим в назначении конкретного препарата.

В лаборатории Genetico Вы можете пройти генетическое тестирование для определения как частых, так и более редких мутаций гена муковисцидоза, а при уже известных мутациях провести преимплантационную генетическую диагностику эмбрионам, для того чтобы родить здорового ребенка. О необходимости, возможностях и ограничениях каждого теста Вас может проконсультировать врач-генетик центра.

Муковисцидоз

OMIM 219700

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Муковисцидоз (МВ, синоним – кистофиброз поджелудочной железы)– наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Симптомы муковисцидоза связаны с тем, что секреты этих желез становятся вязкими, густыми, из-за чего их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.
Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит пациента на потовую пробу – диагностический критерий заболевания, основанный на определении концентрации ионов хлора. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно в несколько раз выше нормы. При сомнительном результате потовая проба проводится повторно. Кроме этого, возможно проведение генетического анализа. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
Данные о частоте муковисцидоза вариабельны, в среднем она составляет 1: 5000 новорожденных. муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что муковисцидоз возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей – и от мамы, и от папы. Муковисцидоз одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек.
Муковисцидоз связан с мутацией в гене CFTR (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR, или МВТРтрансмембранный регулятор муковисцидоза). Этот ген локализован на длинном плече хромосомы 7(7q31.2). В настоящее время описано более полутора тысяч различных мутаций в этом гене, однако лишь несколько из них встречаются с частотой более 1%. Самой распространенной мутацией является Del F508 (делеция 3 нуклеотидов, кодирующих фенилаланин в положении 508). Доля ее в России составляет около 55% среди всех мутаций при муковисцидозе.

Читайте также:
Пневмония и бронхит: психосоматика заболеваний

В Центре Молекулярной Генетики проводится определение 30 наиболее частых мутаций в гене CFTR: CFTRdele2,3 (del21kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbC>T, 604insA, 3944 delGT, S1196X, 621+1g>t, E92K, 3272-26A>G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2789+5G>A, 3272-16 T>A, S466X, 1898+1 G>A, 3120+1G>A, R347P, S945L.

Также проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого автоматического секвенирования и поиск крупных делеций/дупликаций в гене методом MLPA.

Обширные делеции (инсерции) составляют 1-3% всех мутаций в гене CFTR. Крупные делеции (инсерции) локализуются в основном в области 2-3 и 20 экзонов, эти перестройки являются редкими, за исключением CFTRdele2,3 (del21kb) – второй по частоте мутации в славянской популяции (регистрация которой проводится среди 30 частых мутаций в гене CFTR). Поиск других крупных перестроек в гене CFTR (анализ числа копий гена CFTR) в Центре Молекулярной Генетики проводится методом количественной мультиплексной лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA-PCR-анализ).

Нами разработаны наборы для ДНК-диагностики муковисцидоза. Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий – около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Какие анализы показывают онкологию: лабораторная диагностика

Своевременная диагностика играет определяющую роль в лечении онкологических (раковых) патологий. Чтобы точно установить наличие ракового заболевания, необходим комплекс диагностических мероприятий. Однако зачастую об опасных изменениях в организме предупреждают элементарные анализы крови, кала или мочи, которые можно сдать в любой лаборатории. При наличии отклонений в показателях врач разработает индивидуальную программу обследования и определит, какие анализы сдать на онкологию, чтобы развеять или подтвердить подозрения.

  • Анализ мочи
  • Анализ кала
  • Какой анализ крови показывает онкологию
  • Покажет ли рак общий анализ крови
  • Биохимический анализ крови
  • Анализы на свертываемость крови
  • Иммунологический анализ крови: онкомаркеры
  • Цитологическое исследование
  • Инструментальная диагностика
  • Обследования при подозрении на рак в онкоцентре «СМ-Клиника»

Анализ мочи

Рак органов мочевыделительной системы проявляет себя кровью в моче. Также моча может содержать кетоновые тела, которые свидетельствуют о распаде тканей. Однако эти симптомы сопровождают и заболевания, не связанные с онкологией, например, говорят о наличии камней в мочевом пузыре или почках, о сахарном диабете.

Для диагностики других видов рака анализ мочи не информативен. По нему нельзя судить о наличии онкологических заболеваний, однако отклонения показаний от нормы свидетельствуют о проблемах со здоровьем. Если отклонения серьезные и подтверждаются результатами других базовых анализов, то это повод провести специальные анализы на определение рака.

Исключение составляет множественная миелома, при которой в моче определяют специфический белок Бенс-Джонса.

Для исследования собирают утреннюю мочу в стерильный контейнер, который можно приобрести в аптеке. Предварительно нужно принять душ.

Анализ кала

Кровь может содержаться и в кале, причем визуально заметить ее практически невозможно. Выявить ее наличие поможет лабораторный анализ.

Наличие крови в кале — признак рака кишечника (чаще всего толстой кишки), однако это симптом и множества заболеваний ЖКТ доброкачественного характера. Кровоточить могут полипы в кишечнике. Причем следует помнить, что полипы имеют свойство перерождаться в злокачественную опухоль. В любом случае наличие крови в кале — повод пройти более глубокую диагностику, сдать анализы для выявления рака.

Читайте также:
Как правильно использовать сосновые шишки при бронхите

Кал также собирают в стерильную емкость в утренние часы.

Какой анализ крови показывает онкологию

Многие пациенты убеждены, что возможно определение рака по анализу крови. На самом деле существует несколько видов этой диагностической процедуры, начиная с общего анализа и заканчивая анализом на онкомаркеры. Выделяют следующие виды диагностики рака по анализу крови с разной степенью информативности:

  • общий анализ;
  • биохимический анализ;
  • анализ на свертываемость крови;
  • иммунологический анализ крови (на онкомаркеры).

Даже если онкозаболевание еще не проявило себя болезненными симптомами, в организме уже происходят негативные изменения, которые может зафиксировать анализ крови. Когда злокачественная опухоль растет, она уничтожает здоровые клетки, служащие для роста организма, и выделяет токсические вещества. Эти изменения заметны даже при общем анализе крови, однако могут быть и признаком десятков заболеваний, не связанных с раком.

Наиболее информативным считают анализ на онкомаркеры — специфические вещества, которые выделяются в кровь в результате жизнедеятельности клеток опухоли. Однако учитывая, что онкомаркеры содержатся в организме любого человека, и их количество повышается при воспалениях, то и этот анализ не доказывает на 100% наличие рака. Он становится лишь поводом сдать более достоверные анализы для определения онкологии.

Покажет ли рак общий анализ крови

Этот анализ не дает полноценной информации о наличии опухоли в организме. Тем не менее это одно из базовых исследований, которое помогает выявить раковое заболевание на ранней стадии, когда оно еще не проявляет себя симптомами. Поэтому если определять, какие анализы сдать на проверку рака, то начинать нужно именно с него.

О злокачественных процессах в организме могут свидетельствовать следующие изменения в структуре крови:

  • уменьшение количества лимфоцитов;
  • повышение или понижение числа лейкоцитов;
  • снижение гемоглобина;
  • низкие тромбоциты;
  • повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ);
  • увеличение количества нейтрофилов;
  • наличие незрелых клеток крови.

Если пациент при наличии одного или одновременно нескольких перечисленных признаков испытывает слабость, быстро утомляется, теряет аппетит и вес, нужно обязательно пройти более детальное обследование.

Кровь сдают натощак или минимум спустя 4 часа после приема пищи. Забор проводят из пальца.

Хотите мы вам перезвоним?

Биохимический анализ крови

Метод выявляет отклонения, которые могут быть признаком рака. Нужно учитывать, что те же изменения характерны для многих не онкологических заболеваний, поэтому однозначно трактовать результаты нельзя.

Врач анализирует следующие показатели:

  • Общий белок. Клетки раковых опухолей питаются белком, а если у пациента отсутствует аппетит, то его объем значительно снижается. При некоторых онкозаболеваниях объем белка, наоборот, увеличивается.
  • Мочевина, креатинин. Их увеличение — признак плохой работы почек или интоксикации, при которой белок в организме активно распадается.
  • Сахар. Многие злокачественные опухоли (саркома, рак легкого, печени, матки, молочной железы) сопровождаются признаками сахарного диабета с изменениями уровня сахара в крови, так как организм плохо вырабатывает инсулин.
  • Билирубин. Повышение его объема может быть симптомом злокачественного поражения печени.
  • Ферменты АЛТ, АСТ. Повышенный объем — свидетельство возможной опухоли печени.
  • Щелочная фосфатаза. Еще один фермент, повышение которого может быть признаком злокачественных изменений в костях и костной ткани, желчной пузыре, печени, яичниках, матке.
  • Холестерин. При значительном снижении объема возможно подозрение на рак печени или метастазы в этот орган.

Забор крови проводят из вены. Сдавать ее нужно натощак.

Анализы на свертываемость крови

При онкологических заболеваниях свертываемость крови становится выше, а в больших и малых сосудах (вплоть до капилляров) могут образовываться тромбы. Если результаты анализа показывают эти отклонения, потребуется дальнейшее обследование на онкологию.

Кровь для данного анализа также забирают из вены.

Иммунологический анализ крови: онкомаркеры

Если говорить о том, какие анализы показывают онкологию, то это обследование достаточно информативно и позволяет определить наличие ракового заболевания. Также его применяют для выявления рецидивов после лечения.

Онкомаркеры представляют собой особые виды белка, ферментов или продукты белкового распада. Их выделяет либо ткань злокачественного новообразования, либо здоровые ткани при реакции на раковые клетки. Сейчас научно доказано существование более 200 их видов.

В небольшом количестве онкомаркеры есть и в организме здорового человека, их объем умеренно увеличивается, например, при простуде, а также у женщин при беременности, у мужчин при аденоме предстательной железы. Однако появление в большом объеме тех или иных специфических видов характерно для определенных опухолей. К примеру, онкомаркеры РЭА и СА-15-3 могут сигнализировать о раке молочной железы, а СА 125 и НЕ-4 – о раке яичников. Для получения максимально объективного результата рекомендуется сдавать анализ на несколько онкомаркеров.

Читайте также:
Кто я является возбудителем туберкулезной инфекции

По повышению уровня того или иного онкомаркера можно определить, какой именно орган или система поражены опухолью. Также данный анализ способен показать, что человек входит в группу риска развития онкозаболеваний. К примеру, у мужчин повышение онкомаркера PSA становится предвестником рака предстательной железы.

Иммунологический анализ сдают натощак, кровь забирают из вены. Также онкомаркеры определяют по анализу мочи.

Цитологическое исследование

Это наиболее информативный вид лабораторного обследования, который точно определяет наличие или отсутствие злокачественных клеток.

Анализ заключается в заборе крошечного участка тканей, в которых подозревается наличие раковой опухоли, с дальнейшим исследованием под микроскопом. Современные эндоскопические технологии позволяют производить забор биоматериала из любого органа — кожи, печени, легких, костного мозга, лимфоузлов.

Цитология изучает клеточное строение и функции. Клетки раковой опухоли значительно отличаются от клеток здоровых тканей, поэтому при лабораторном исследовании можно точно определить злокачественность новообразования.

Для цитологического исследования используют следующие биоматериалы:

  • отпечатки с кожи, слизистых оболочек;
  • жидкости в виде мочи, мокроты;
  • смывы из внутренних органов, полученные при эндоскопии;
  • образцы тканей, полученные при пункции тонкой иглой.

Этот метод диагностики используют при профилактических осмотрах, уточнении диагноза, планировании и контроле лечения, для выявления рецидивов. Он прост, безопасен для пациента, а результаты можно получить в течение суток.

Инструментальная диагностика

При подозрении на раковое заболевание или выявлении злокачественного новообразования пациенту необходимо пройти более детальные обследования, чтобы определить расположение опухоли, ее объем, степень поражения других органов и систем (наличие метастазов), а также разработать программу эффективного лечения. Для этого используют комплекс инструментальных обследований. В него включают различные виды диагностики — в зависимости от подозрения на то или иное заболевание.

Современные клиники предлагают следующие виды инструментальных обследований:

  • магнитно-резонансную томографию (с контрастным веществом или без него);
  • компьютерную томографию (с применением и без применения контрастного рентген-вещества);
  • обзорную рентгенографию в прямой и боковой проекции;
  • контрастную рентгенографию (ирригографию, гистеросальпингографию);
  • ультразвуковое исследование с доплерографией;
  • эндоскопическое исследование (фиброгастроскопию, колоноскопию, бронхоскопию);
  • радионуклидную диагностику (сцинтиграфия и позитронно-эмиссионная томография, совмещенная с конмпьютерной томографией).

Эти виды обследований позволяют с высокой точностью определить раковые заболевания.

Обследования при подозрении на рак в онкоцентре «СМ-Клиника»

Все необходимые лабораторные и инструментальные обследования при подозрении на онкологическое заболевание можно пройти в Онкологическом центре «СМ-Клиника». Запишитесь на прием к специалисту онкоцентра, который определит, какие анализы нужно сдать для определения онкологии в вашем случае. Квалифицированные врачи диагностируют любые виды рака на всех стадиях развития, в том числе на самой ранней.

В онкоцентре работает собственная лаборатория, оснащенная современной автоматизированной аппаратурой, которая помогает специалистам выявить раковые патологии еще до появления первых опасных симптомов. К услугам пациентов не только общие анализы крови, но и высокоточные генетические тесты. Исследования соответствуют международным стандартам качества.

Также в лаборатории онкоцентра можно пройти профилактические тесты, определяющие риск развития злокачественного заболевания. Для записи оставьте заявку на сайте или позвоните +7 (495) 777-48-49.

Первичное обследование, диагностика и постановка диагноза у пациентов с подозрением на рак легкого

Своевременная диагностика рака легкого – серьезная и сложная задача для клиницистов. Заболевание, которое является одной из основных причин смертности во всем мире, в подавляющем большинстве случаев диагностируется на поздних стадиях [1], что сопряжено с неблагоприятным прогнозом и высокой летальностью.

Общие цели и принципы диагностики рака легкого

Важнейшей целью работы с пациентом с подозрением на рак легкого является своевременная диагностика и точная постановка диагноза в ранние сроки, позволяющие как можно раньше начать терапию заболевания. Исходя из ведущих международных рекомендаций по диагностике и лечению рака легкого, в том числе рекомендаций NCCN и Американской коллегии торакальных врачей ACCP [2-4], основными задачами на первых этапах обследования пациента с подозрением на рак легкого являются:

  • Определение точной локализации первичного опухолевого очага и выполнение биопсии опухоли
  • Определение конкретного гистологического подтипа опухоли
  • Оценка распространения опухоли, то есть клинической стадии заболевания
  • Диагностика сопутствующих заболеваний, возможных осложнений основного заболевания и паранеопластических синдромов, которые могут оказывать влияние на терапию и ответ на нее
  • Учет предпочтений пациентов в отношении диагностической и терапевтической тактики лечения
Читайте также:
Можно ли курить людям с бронхиальной астмой

Подозрение на рак легкого, как правило, возникает на основании клинической симптоматики, характерной для этого заболевания, или изменений при рентгенологическом исследовании. Согласно рекомендациям Американской коллегии торакальных врачей [3], в подобных случаях для подтверждения диагноза необходимо проведение инвазивной диагностики (трансторакальная биопсия, бронхоскопия и т.д.). По возможности, подтверждение диагноза и оценка стадии заболевания должны быть проведены параллельно с биопсией. Тем не менее, в некоторых случаях требуется серия исследований, в том числе и инвазивных.

Необходимо отметить, что строгого алгоритма диагностики рака легкого не существует, поскольку заболевание имеет слишком много различных форм. Несмотря на это, первоначальная оценка пациентов с подозрением на рак легкого должна проводиться своевременно и наиболее эффективно. Как показывает практика, в большинстве случаев диагностические мероприятия могут быть проведены в амбулаторных условиях, однако нередко, особенно при наличии сопутствующей патологии, целесообразна госпитализация больного. Предпочтительно, чтобы срок выполнения первоначальных диагностических мероприятий у пациентов с невыраженной клинической картиной и отсутствием осложнений составлял не более шести недель [3].

Необходимо учитывать, что у некоторых пациентов с НМРЛ отмечается настолько быстрый рост опухоли, что ее характеристики за время длительной диагностики могут измениться [5]. Поэтому может быть целесообразной повторная оценка стадии заболевания с помощью рентгенологических методик в случаях, когда установка диагноза занимает 8 и более недель.

Клиническое обследование пациента с подозрением на рак легкого

Каждый пациент с подозрением на рак легкого должен быть подвергнут тщательному клиническому осмотру. Наличие явных признаков или симптомов заболевания, как правило, свидетельствует о прогрессирующей опухоли, что сопряжено с неблагоприятным прогнозом [6].

Наиболее распространенные симптомы рака легкого:

  • Кашель (50-75% случаев)
  • Кровохарканье (25-50% случаев)
  • Одышка, примерно у 25% больных
  • Боль в груди – 20% случаев [7-10]

Рак легкого следует подозревать у курильщика (как в прошлом, так и в настоящем) с внезапно возникшим эпизодом кровохарканья или длительного непроходящего кашля.

Особенно пристальную клиническую оценку необходимо дать внелегочным симптомам, поскольку они могут свидетельствовать о метастазировании опухоли (таблица 1) [11].

Таблица 1. Симптомы, сопряженные с метастатическим раком легкого [11].

Какие анализы необходимо сдать на рак легких

Комплексное лабораторное исследование, направленное на определение наличия злокачественного новообразования легких, степени его распространенности, оценки эффективности лечения и возможности развития рецидивов.

Рак легкого; злокачественные опухоли легкого; комплексное лабораторное обследование.

Синонимы английские

Lung cancer; comprehensive laboratory examination.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  • Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
  • Исключить из рациона жирную пищу в течение 24 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 24 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

К лабораторным маркерам рака легких относятся некоторые специфические вещества, определение которых позволяет предположить наличие злокачественного новообразования, степень его распространенности и оценить проводимое лечение. Это опухолевые маркеры, которые чаще всего являются сложными белками или пептидами, гликопротеинами. Они синтезируются опухолевыми клетками или окружающими опухоль нормальными клетками в повышенных концентрациях.

Раковый эмбриональный антиген (РЭА) является гликопротеином и относится к классу онкоэмбриональных маркеров. Преимущественно синтезируется в органах желудочно-кишечного тракта плода, а после рождения его уровень резко снижается. Он также обнаруживается в тканях органов пищеварения и у взрослых людей, но в значительно меньшем количестве. Определение уровня РЭА используется для диагностики ряда злокачественных опухолей. К ним относятся рак толстой и прямой кишки, поджелудочной железы, легкого, молочной железы. В большинстве случаев РЭА является показателем аденогенных опухолей, в частности аденокарциномы и крупноклеточного рака легкого. Его определение используется в составе комплексной диагностики для определения стадии заболевания, оценки эффективности лечения у больных с раком легкого с исходно повышенным уровнем РЭА, для мониторинга возможности развития рецидивов рака. Следует отметить, что концентрация РЭА увеличивается у 20-50 % больных с доброкачественными заболеваниями кишечника, поджелудочной железы, печени и легких, при пневмонии, бронхитах, туберкулезе, эмфиземе, муковисцидозе, а также при некоторых аутоиммунных заболеваниях. Показатель повышается при обострении болезни, но в случае улучшения самочувствия возвращается к норме. При злокачественном же процессе уровень РЭА неуклонно растет на протяжении всего периода заболевания.

Читайте также:
Что делать при повышении температуры при раке легких

Антиген плоскоклеточной карциномы (SCCA) является гликопротеином с молекулярной массой 48 кДа и маркером плоскоклеточного рака. В норме небольшое количество антигена вырабатывается внутри клеток эпителия кожи, шейки матки, анального канала и не высвобождается во внеклеточное пространство. При плоскоклеточном раке отмечается увеличение секреции антигена опухолевыми клетками, что, возможно, играет роль в процессах инвазии и метастазирования карциномы. Повышение концентрации антигена может отмечаться при плоскоклеточном раке шейки матки, пищевода, легкого, влагалища. У больных плоскоклеточным раком легкого чувствительность показателя составляет 50-60 %, а специфичность около 80 %. Определение данного маркера может быть использовано для оценки эффективности лечения у больных с раком легкого с исходно повышенным уровнем SCCA и для мониторинга больных плоскоклеточным раком для доклинического выявления рецидивов заболевания. Показатель может быть повышен при некоторых доброкачественных заболеваниях кожи, при туберкулезе.

Нейронспецифическая энолаза (НСЕ/NSE) – это одна из структурных разновидностей фермента энолазы, участвующего в процессах гликолиза. У плода он обнаруживается в клетках нервной и легочной ткани, у взрослых людей – преимущественно в нейроэндокринных образованиях. Повышение NSE часто наблюдается при мелкоклеточном раке легкого, а также при медуллярном раке щитовидной железы, феохромоцитоме, нейроэндокринных опухолях кишечника и поджелудочной железы и нейробластоме. Мелкоклеточный рак легкого (МКРЛ) по сути является анапластическим процессом и обладает нейроэндокринными свойствами. Например, для этого вида рака характерна секреция адренокортикотропного гормона (АКТГ), антидиуретического гормона (АДГ), а также нейронспецифической энолазы. Другие виды рака легкого объединяются под общим названием немелкоклеточный рак легкого (НМРЛ). Эта группа заболеваний, в отличие от МКРЛ, не обладает нейроэндокринными свойствами, и для нее не характерна продукция избыточного количества NSE. Данный маркер обладает высокими показателями чувствительности (44-87 % в зависимости от стадии заболевания) и специфичностью для мелкоклеточного рака легкого. Его определение рекомендуется для дифференциальной диагностики опухолей легкого и для оценки эффективности лечения. Данный лабораторный показатель оказывается особенно полезным, когда рутинные методы диагностики не могут быть выполнены из-за тяжести заболевания или сопутствующей патологии.

Раковый антиген СА 19-9 является высокомолекулярным гликопротеином, который в норме вырабатывается клетками эпителия желудочно-кишечного тракта. Его уровень повышается практически у всех пациентов с опухолями желудочно-кишечного тракта и особенно поджелудочной железы.

Раковый антиген СА 72-4 – это высокомолекулярный муциноподобный гликопротеин, который вырабатывается во многих тканях плода и в норме практически не обнаруживается у взрослого человека. Производство СА 72-4 увеличивается практически у всех пациентов со злокачественными опухолями железистого генеза, особенно при раке желудка, муцинозном раке яичников. Уровень представленных маркеров может быть повышен при опухолях иной локализации: колоректальном раке, раке легких, а также заболеваниях печени (гепатитах и циррозе), доброкачественных опухолях яичников, воспалительных заболеваниях желудочно-кишечного тракта. Они являются неспецифичными показателями и могут использоваться в качестве дополнительных маркеров злокачественных процессов в комплексной диагностике рака легких.

Для чего используется исследование?

  • Для комплексной диагностики рака легкого;
  • для дифференциальной диагностики форм рака легкого: плоскоклеточная карцинома, мелкоклеточный, немелкоклеточный рак легкого;
  • для оценки стадии онкологического процесса;
  • для оценки эффективности лечения (оперативного и консервативной терапии) у больных с раком легкого;
  • для мониторинга возможности развития рецидивов рака легкого в процессе длительного наблюдения после завершения лечения.

Когда назначается исследование?

  • При подозрении на злокачественное новообразование легких или иных локализаций и мониторинге состояния в процессе диагностированного заболевания.

Что означают результаты?

Отдельно для каждого показателя, входящего в комплекс:

  • рак легкого;
  • рак другой локализации: рак толстой и прямой кишки, поджелудочной железы, молочной железы, рак шейки матки, влагалища, пищевода, нейробластома, феохромацитома;
  • заболевания легких: пневмония, бронхит, туберкулез, эмфизем, муковисцидоз;
  • заболевания печени: гепатит, цирроз, печеночная недостаточность;
  • хроническая почечная недостаточность;
  • панкреатит;
  • аутоиммунные заболевания.
  • хирургическое удаление злокачественной опухоли;
  • успешная терапия онкологического заболевания;
  • ремиссия доброкачественной опухоли.

Что может влиять на результат?

  • Пол;
  • возраст;
  • наличие сопутствующей патологии;
  • терапевтическое и хирургическое лечение.
  • Отрицательный результат анализа не исключает наличия онкологического заболевания легких.
  • Диагностика рака легкого является комплексной и основана на клинических проявлениях заболевания, результатах лабораторных и инструментальных исследований.

Кто назначает исследование?

Онколог, пульмонолог, терапевт, врач общей практики, хирург.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: